Determinismo addio.
Per decenni, gli scienziati hanno studiato la struttura di base del DNA, ovvero la serie di mattoncini che compongono i nostri geni. Anche se ogni cellula del corpo umano ha lo stesso corredo genetico, perché le cellule differiscono: ci sono quelle nervose, quelle della pelle, ad esempio, che sono molto diverse!
La risposta è l’epigenetica. Un’area di crescente importanza in ambito scientifico, che coinvolge i processi capaci di attivare o disattivare un gene.
Mentre il DNA fornisce il manuale di istruzioni, i geni necessitano di istruzioni specifiche.
In sintesi, i processi epigenetici sono quelli che dicono alle cellule quali pagine del manuale aprire ogni volta.
Alcuni cambiamenti epigenetici sono stabili e durano una vita. Alcuni passano di generazione in generazione…senza cambiare la sequenza genica!
Molti processi epigenetici coinvolgono componenti chimici che ai fissano al DNA o a proteine che legano il DNA, chiamate ISTONI. Quando un composto chimico si fissa al DNA, alcuni geni si accendono o si spengono, determinando così la produzione di determinate proteine.
Ad esempio, il processo di metilazione del DNA coinvolge il legame di un composto chimico chiamato gruppo di metile ad alcune parti del DNA. Questo legame cambia la struttura del DNA, rendendo i geni più o meno attivi nel compito di produrre proteine.
Un altro processo definito “modificazione degli istoni” coinvolge composti chimici che si legano alle proteine degli istoni. L’acido ribonucleico, o Rna, è presente nelle cellule e può partecipare nei processi epigenetici che regolano l’attività dei geni.
La metilazione del DNA e la modifica degli istoni sono processi intracellulari normali e giocano un ruolo nello sviluppo, dando istruzione alle staminali o ad altre cellule capaci di specializzarsi in compiti precisi, come quelle del cervello o della pelle.
I processi epigenetici sono molto importanti nei primi anni della vita, quando le cellule ricevono le istruzioni che determineranno il loro futuro sviluppo e la loro specializzazione. Questi processi possono essere iniziati o interrotti da fattori ambientali come diete, stress, età, inquinanti.
Nel 2005 un team di ricercatori italiani ha portato la prima evidenza concreta del ruolo dei fattori epigenetici nello spiegare perché due gemelli con lo stesso codice di base possono essere soggetti a differenti patologie. La ricerca mostrava che alla nascita , una coppia di gemelli identici aveva gli stessi modelli epigenetici incluse la metilazione del DNA e la modifica degli istoni..
Ma, con il tempo, i modelli epigenetici degli individui della coppia sono diventati differenti. Dal momento che i gemelli sono geneticamente identici, le differenze sono il risultato di fattori ambientali e della loro influenza nella vita di quella persona.
L’obiettivo del piano NIEHS (2012-2017) era quello di analizzare gli effetti dell’ambiente sulla regolazione epigenetica dei processi biologici e della inclinazione alla malattie.
L’esperimento del topo agouti: l’epigenetica ha spento la malattia!
NIEHS sta attualmente sostenendo la ricerca epigenetica, che accelera la comprensione delle biologia umana e il ruolo dell’inquinamento nelle malattie. Queste scoperte possono condurre a nuovi modi per prevenire e trattare le patologie per le quali l’inquinamento è visto come causa.
Nel 2003, i ricercatori di NIEHS hanno fatto una importante scoperta, che ha dimostrato il ruolo dell’epigenetica nello sviluppo delle malattie. Hanno infatti usato un topo aguti, che ha un gene causa di un colorito giallastro, di obesità e della inclinazione a sviluppare malattie come cancro e diabete. Ebbene, i ricercatori hanno nutrito il topo con una dieta ricca di gruppi di metile. Grazie ai processi epigenetici, i gruppi di metile si sono fissati sul DNA della mamma e hanno spento il gene agouti. Di conseguenza, molti dei topini sono nati magri e marroni e non più inclini alle malattie.
Lo studio è stato il primo a dimostrare che non sono solo i geni a determinare la malattia, ma anche l’ambiente e l’alimentazione.
NIEHS ha creato una sorta di roadmap epigenetica, individuando le parti del DNA in cui i composti chimici si sono fissati su oltre 100 tessuti e cellule, inclusi polmoni, sangue, cuore, tratto gastrointestinale, cervello, cellule staminali.
Così, paragonando la medesima cellula o tessuto dapprima sano e poi intaccato dall’esposizione ambientale, i ricercatori hanno potuto osservare bene come l’ambiente influisca sui geni nel processo epigenetico
Il legame fra malattia e inquinamento: malattie cardio vascolari e nascite premature
I ricercatori di NIEHS, alla Harvard Chan School of Public Health, hanno dimostrato che l’esposizione a fattori inquinanti e a metalli tossici come l’arsenico può causare danni alle cellule che portano a malattie cardiovascolari.
Al pari, le ricerche presso il BEth Israel Medical Center hanno utilizzato l’epigenetica per definire il nesso fra fattori ambientali come il fumo, il mercurio e il piombo e i problemi riproduttivi come ad esempio la nascita prematura. I risultati sono stati importanti, perché più di un bambino su 10 è nato prematuro
Gli scienziati di NIEHS ora stanno esaminando i meccanismi epigenetici nell’oncogenesi, in particolare hanno scoperto molti dettagli su come la proteina Mi-2/NuRD controlli i geni coinvolti nel cancro al seno. La proteina è stata trovata nel nucleo delle cellule e include enzimi che influenzano la modificazione degli istoni che regolano l’attività dei geni.
I primi mille giorni di vita: l’influsso dell’epigenetica è determinante
Nei primi anni di vita, l’esposizione a fattori alimentari e nutrizionali così come allo stress materno e alle sostanze chimiche aumenta la probabilità di sviluppare malattie. Purtroppo, questi effetti possono essere trasmessi alle generazioni successive, anche quando la causa originante è stata rimossa, con un processo definito eredità trans generazionale.
Inquinamento e alterazioni del neuro sviluppo: autismo e ADHD
12 revisioni sistematiche della letteratura che studia il nesso fra fattori ambientali e malattie del neurosviluppo hanno portato risultati importanti. Ci sono evidenze del legame fra l’esposizione a inquinanti nel periodo prenatale e post-natale (benzene, ozono, ossido di azoto, particolato idrocarburi) e alterazioni dello sviluppo neurologico del bambino. Dato confermato anche da OMS del documento “Air pollution and child health: prescribing clean air”.
Evidenze limitate suggeriscono una possibile associazione fra esposizione a Pm2,5 e ADHD, supportate anche da studi di neurofisiologia.
Una recente revisione ha concluso che esistono prove sufficienti degli effetti degli IPA sul quoziente intellettivo: in particolare l’esposizione agli IPA è stata associata a una diminuzione delle funzioni cognitive, l’aumento dei problemi comportamentali e cambiamenti nella struttura del cervello.
Uno studio che ha analizzato gli effetti dell’inquinamento atmosferico sulla morfologia cerebrale (valutata con risonanza magnetica) ha trovato in bambini dai 6 ai 10 anni un’associazione fra esposizione prenatale al PM 2,5 e alterazioni strutturali della corteccia cerebrale implicata in maniera parziale nel controllo inibitorio.
